Tremor Essencial: o básico



▸ Tremor essencial (TE) é uma desordem de movimento neurológica que faz com que as mãos, cabeça e voz, e às vezes as pernas e tronco a tremer.


▸ O filho de um pai com o ET tem uma chance de 50 por cento de herdar um gene que causa a doença, embora as pessoas sem história familiar de tremor também podem desenvolver ET.


Doença de Parkinson e distonia ▸ são os diagnósticos equivocados mais comuns para ET.
▸ O tremor essencial é frustrante, constrangedor, e na pior das hipóteses, incapacitante.

Tremor essencial afeta pessoas de todas as esferas da vida e não se limita aos idosos. Crianças, adolescentes e adultos jovens- e de meia-idade também podem ter ET. Mesmo os recém-nascidos foram diagnosticados com a doença.



Nunca ouviu falar de tremor essencial? Talvez seja porque tantas outras condições para competir com manchetes na mídia.



O QUE É O Tremor Essencial?

O tremor essencial é uma doença neurológica progressiva que causa tremor involuntário rítmico das mãos, cabeça, língua, voz, e menos frequentemente as pernas ou tronco. Como a doença de Parkinson, ET é considerada uma desordem de movimento. A doença é causada por anormal comunicação, por vezes chamado de "falha de ignição" -entre certas áreas do cérebro, incluindo no cerebelo, o tálamo, e tronco cerebral..


Tremores podem ser mais proeminente quando a pessoa é altamente ativo ou ansioso. Um círculo vicioso pode ocorrer com ET: A pessoa teme embaraço em público, que por sua vez faz com que o tremor piore. Como resultado, as pessoas com ET pode limitar a interação social e até mesmo desenvolver fobia social. Às vezes, os (observadores) pensar que o tremor é devido a drogas ou álcool intoxicação.


"O tremor essencial pode causar incapacidade significativa," "benigno" às vezes adicionada à doença, como em "tremor essencial benigno." "Isso rótulo inadequadamente minimiza seus efeitos em muitos dos que tem ET ",.
Além disso, o tremor tende a piorar com a idade.


Não é tão ruim, ou é?


"É evidente a partir de estudos que a maioria dos pacientes não foram a um médico ou diagnosticados",
A razão pode ser que a condição é inicialmente leve, de facto, ET pode permanecer moderada ao longo de décadas, ou porque um membro da família tem ET e parentes se acostumar a ele.


"Muitas vezes, os pacientes se aproximam da aposentadoria ou final da meia-idade, os tremores se tornar mais perceptível","Outras pessoas podem desenvolver tremor tarde na vida após 65 anos"


"A menos que as pessoas sejam devidamente diagnosticados não podemos ajudá-los", . "Em muitos casos, o tremor é progressivo e vai piorar. Você pode acalmar-se a pensar, 'Ele não me incomoda e não é risco de vida ", mas muitas pessoas chegam a um ponto que não sabem mais escrever, banhar-se ou vestir-se. Sua qualidade de vida é severamente impactados. "


 Mal Diagnosticado

O tremor essencial pode ser facilmente diagnosticada como outro distúrbio do movimento, mais frequentemente a doença de Parkinson. O tremor essencial realmente ocorre oito vezes mais frequentemente do que de Parkinson. Um teste de caligrafia é muitas vezes usado para distinguir entre os dois,. "O tremor essencial muitas vezes resulta em grandes amostras de caligrafia, trêmulas. A escrita de Parkinson normalmente começa normal, então fica menor e menor. "


Tremores da voz e cabeça também geralmente não ocorrem em Parkinson, mas são comumente vistas com ET. Um paciente que se suspeite ET deve ser examinada durante uma posição reclinada ou sentada, com suporte para o corpo completo.


Neurologistas gerais que tratam tremor têm uma taxa de erro de diagnóstico, de 25 por cento para 35 por cento. "Não há nenhum teste de laboratório para ET, nenhum marcador biológico para diagnosticá-la," "O diagnóstico é feito pela história e exame cuidadoso."


REMÉDIOS E INVESTIGAÇÃO

Um estudo baseado em Nova York mostrou que apenas 8 por cento dos doentes tinham sido efectivamente prescrita medicação para o tremor. Além disso, os pacientes que procuram um ou mais medicamentos para o tratamento geralmente encontrá-los a ser menos do que satisfatório. Nenhuma medicação foi desenvolvido especificamente para tratar ET.


"Se um bom, relativamente barato e seguro tratamento estivessem disponíveis, muito mais gente iria procurar",

Para cerca de 60 por cento dos pacientes, os medicamentos são disponíveis, que pode ajudar a sós ou em combinação, embora "alguns pacientes não respondem como o esperado",
Especialistas consideram os melhores medicamentos para ser propranolol, um bloqueador beta-aprovado pela FDA, e primidona, um anti-epiléptico, . O anti-ansiedade medicações clonazepam, diazepam, lorazepam, e alprazolam, ea gabapentina anti-convulsivos e topiramato, também têm demonstrado algum benefício para ET.

Importante : Todo ou qualquer tratamento tem e deve ser com orientação médica.

A maioria dos especialistas concorda que a primidona é o tratamento mais eficaz para a ET, seguido pelo propranolol e outros beta-bloqueadores," . "Se o tremor não é suficientemente controlada com um destes medicamentos, os dois podem ser utilizados em combinação. Se estes medicamentos não controlam tremor ou causar efeitos colaterais intoleráveis, então gabapentina ou topiramato são provavelmente os próximos medicamentos mais comumente experimentados. As benzodiazepinas também são usados, especialmente se a ansiedade é também um problema, mas o potencial de dependência deve ser considerado. "


Além de medicação, as pessoas utilizam uma combinação de criatividade e tenacidade para lidar com ET. Usando a mão livre de ajuda com tremor completar tarefas, como faz segurando um de queixo até o peito para controlar cabeça tremor. Redução do estresse também desempenha um papel vital. (Veja a extensa lista de "Dicas de melhoramento" no site da IETF em essentialtremor.org.)


Importante:


Enquanto isso, a pesquisa atual se concentra em encontrar o gene que causa ET. Em muitas famílias grandes, a condição parece ser herança dominante, isto é, há uma chance de 50-50 cada criança tem. Na pesquisa relatada em Abril de 2010, um determinado gene (o gene LINGO1) foi encontrado para ser associado a um risco aumentado de ET.


No entanto, "LINGO1 não é um" traço dominante mendeliana, "em que a herança do gene determina doença", diz o Dr. Elble. Na verdade, LINGO1 está apenas associada com um risco aumentado de 1,3 a 1,5. Encontrar um gene dominante herdada é visto pelos especialistas como crucial para encontrar uma cura.


"Não temos uma escassez de pesquisadores interessados ​​lá fora", acrescenta Catherine , do IETF. "Mas não há pesquisadores suficientes olhando apenas para ET. Queremos financiar a pesquisa para ajudar a encontrar a causa do tremor essencial. "


DBS :
A terapia de estimulação cerebral profunda (Deep Brain Stimulation - DBS)




Essa terapia ajustável, e se necessário reversível, usa um dispositivo médico cirurgicamente implantado semelhante a um marca-passo cardiaco - às vezes chamado de "marca-passo cerebral" – que produz pulsos elétricos necessários para fornecer estimulação elétrica a regiões do cérebro que controlam o movimento - bloqueando sinais que causam sintomas motores desabilitantes.

O sistema de DBS consiste de três componentes implantados:
dois cabos-eletrodos implantados no cérebro
duas extensões que passam sob a pele, desde a cabeça, através do pescoço até a parte superior do peito
um ou dois neuroestimuladores implantados sob a pele do peito, abaixo da clavícula e conectados às extensões

Os parâmetros de estimulação elétrica do dispositivo implantado podem ser ajustados não-invasivamente pelo seu médico para se maximizar os benefícios da terapia utilizando um dispositivo de programação externa.


A Terapia DBS está atualmente aprovada para tratar Doença de Parkinson, tremor essencial e distonia. Pode ser uma das opções de tratamento para pacientes na fase moderada da doença. Em geral, não se indica a cirurgia para pacientes com menos de cinco anos de doença ou com comprometimento cognitivo severo.

A implantação de um sistema neuro-estimulador carrega os mesmos riscos associados a uma cirurgia cerebral e podem incluir desde riscos inerentes a técnica cirúrgica, efeitos colaterais da estimulação ou complicações com o dispositivo.

O resultado final é que as pessoas conseguem ter maior controle sobre seus movimentos corporais e melhorar significativamente sua qualidade de vida.



Finsilver é um ex-presidente da IETF e atual membro do conselho executivo, e ela tornou-se um porta-voz para a procura de diagnóstico e tratamento de ET. Considerando-se a sorte de ter sido diagnosticado imediatamente por seu neurologista, aos 19 anos, Finsilver diz que o procedimento "tem sido a solução de mudança de vida que a medicação não poderia fornecer."


Em seus 40 anos, ela teve o suficiente de seus tremores e dos efeitos colaterais dos medicamentos. "Com uma droga, eu não conseguia levantar a cabeça para cima do travesseiro."


Finsilver não poderia escrever, desenhar ou aplicar maquiagem devido a suas mãos que agitam incontrolavelmente. Um dia maravilhosamente fatídica em 1996, sua irmã na chamou extática, sobre uma reportagem de TV que falava sobre DBS.


O conceito de uma cirurgia no cérebro não ressoa com todos, no entanto. "Há obstáculos cada paciente tem de passar", "Muitas pessoas têm uma proibição interna para alguém abrir a sua cabeça."


Finsilver tomou seu tempo para aprender sobre DBS e, finalmente, foram submetidos ao procedimento no Hospital Henry Ford em Detroit, MI, em fevereiro de 1999. Antes de o fazer, esta avó de cinco com um mestrado em engenharia industrial e operações aprendeu sozinha relaxamento. Ela experimentou alguns problemas,. Uma estrutura de metal imobiliza a cabeça com quatro parafusos e permite o mapeamento do cérebro "alvo".


Com o uso de apenas anestésico tópico, orifícios são perfurados na cabeça e um eléctrodo é colocado no cérebro. Fios correndo sob o couro cabeludo liga a um gerador de impulsos, isto é o "pacemaker cérebro" -underneath a pele da parte superior do peito. A anestesia geral é usada para a última fase da cirurgia.


Como resultado de cirurgia, certos tipos de hemorragia pode ocorrer em 1 a 5 por cento dos pacientes, a apreensão em 3,1 por cento, e confusão durante o período de recuperação, em 1 a 36 por cento, de acordo com o novo livro, estimulação profunda do cérebro de administração, editado por William Marks Jr., (Cambridge University Press, 2011). Entre os problemas relacionados ao dispositivo, a infecção pode ocorrer em 3 a 10 por cento; erosão da pele em 2,5-6,45 por cento; e fraturas, migração ou mau funcionamento de partes do dispositivo em 5.1 a 18 por cento.


O procedimento em si é sobre a "localização, localização, localização", explica Dr. Joseph Neimat, MD, MS, neurocirurgião da Universidade de Vanderbilt, em Nashville, TN.
especificamente, visando o ponto certo no tálamo. Este delicado subestrutura do cérebro transmite informações sensoriais para o córtex cerebral, que é responsável pelo processamento de informações e para a linguagem. A área específica do tálamo alvo de ET é densamente embalado contra outras áreas importantes que proporcionam sensação e transportam fibras motoras. Estimulação inadvertida destes outras áreas podem produzir os seus próprios efeitos no corpo. Por exemplo, um paciente pode sentir formigamento quando o sistema é ligado ou contrações musculares se transformou-se demasiado elevado. Se um eletrodo não está exatamente no local certo, problemas de fala podem ocorrer.


Após a inserção, tanto médico e paciente devem fazer amizade com o dispositivo, o que requer "ajustes" para ajustar optimamente estimulação. Este período exige paciência de ambos as partes.


Ainda assim, o futuro é uma grande promessa para a tecnologia, diz o Dr.Joseph Neimat, MD, MS, neurocirurgião da Universidade de Vanderbilt, em Nashville, TN.
. Já, sistemas mais novos possuem baterias recarregáveis ​​que duram mais tempo, permitindo mais Preprogramming administrado no paciente. "Máquinas inteligentes" acabará por medir o tremor e ajustar ao máximo para reduzi-lo, diz ele.







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